Doenças

Variações genéticas inéditas podem identificar homens com maior risco de câncer de próstata

“O teste de cuspir no câncer de próstata é testado”, informa a BBC Online. Eles dizem que este teste analisa o DNA dos homens para ver se eles têm “alto risco [câncer de próstata] genes que se pensa que afetam 1 em cada 100 homens”. A BBC relata que o teste começou a ser testado em 3 cirurgias do GP de Londres.

Ainda assim, no entanto, nenhum resultado deste teste foi publicado. Em vez disso, a notícia foi motivada pela publicação de um novo estudo internacional que identificou 63 novas variações genéticas associadas a um aumento do risco de câncer de próstata.

Os pesquisadores neste estudo compararam o DNA de cerca de 80.000 homens com câncer de próstata e 60.000 homens sem a doença. Eles identificaram 63 variações genéticas únicas no código do DNA que aumentam o risco de câncer de próstata. Isso se soma aos 85 marcadores genéticos já identificados em estudos anteriores.

No geral, essas variações foram estimadas como responsáveis ​​por pouco mais de um quarto do risco genético do câncer de próstata.

Os pesquisadores esperam que as descobertas possam ajudar a identificar quais homens estão em maior risco de câncer de próstata e, portanto, podem se beneficiar de um monitoramento mais próximo.

Embora os meios de comunicação informem que os ensaios de tal teste foram iniciados, este estudo não deu detalhes sobre isso. Precisaremos aguardar os resultados deste estudo subsequente para saber se tal teste melhora a detecção e o gerenciamento da condição.

De onde veio a história?

O estudo foi realizado por um consórcio internacional de pesquisadores de vários países, incluindo o Reino Unido, EUA e Austrália. Os autores relataram várias fontes de financiamento externo de diferentes instituições em todo o mundo, como os Institutos Nacionais de Saúde dos EUA, Conselho Europeu de Pesquisa, Cancer Research UK e Prostate Cancer UK.

O estudo foi publicado na revista por pares revista médica Nature Genetics. O resumo pode ser lido gratuitamente on-line .

Embora os meios de comunicação focar suas manchetes em um potencial câncer de próstata “teste de cuspir”, sendo usado como uma forma de triagem para identificar os homens de alto risco, este estudo não olhou para qualquer teste desse tipo.

No entanto, um comunicado de imprensa publicado pelo Instituto de Pesquisa do Câncer cobrindo o estudo incluiu detalhes do plano para testar o DNA “teste de cuspe” em uma amostra de práticas GP.

O estudo concentrou-se na identificação de variações genéticas associadas ao câncer de próstata, mas não descreve o desenvolvimento disso em um teste ou fornece detalhes de quaisquer tentativas desse teste. O relato dos resultados da pesquisa real foi geralmente preciso.

Que tipo de pesquisa foi essa?

Este foi um estudo de associação genômica ampla , um tipo de estudo de caso-controle , que teve como objetivo identificar variações genéticas associadas ao risco de câncer de próstata de um homem.

O câncer de próstata é o câncer mais comum em homens no Reino Unido. As causas não são claras, mas alguns fatores são conhecidos por aumentar o risco. Estes incluem ser mais velho ou de certas etnias (por exemplo, etnia negro-africana), e também fatores genéticos.

É provável que muitos genes diferentes contribuam com uma pequena quantia para o risco de um homem. Este estudo teve como objetivo identificar mais variações genéticas associadas ao câncer de próstata. Para fazer isso, os pesquisadores compararam o DNA de homens com câncer de próstata (casos) com o DNA de homens sem a doença (controles) para ver se conseguiam encontrar diferenças.

Estudos como este são úteis para aprofundar um pouco mais sobre como a composição genética de uma pessoa pode influenciar o aparecimento de condições médicas. Eles também podem, em alguns casos, preparar o caminho para novas formas de avaliar o risco de doença de uma pessoa.

Mas, com esse tipo de doença complexa, é importante ter em mente que os estudos genéticos estão em um estágio muito inicial, portanto, é quase sempre necessária uma pesquisa adicional para que possam ser desenvolvidos melhores testes diagnósticos e tratamentos.

 

O que a pesquisa envolveu?

Os pesquisadores combinaram dados novos e existentes sobre homens de descendência européia. Eles compararam o DNA de 79.194 homens com câncer de próstata e 61.112 homens sem a doença.

Os pesquisadores analisaram especificamente as diferenças (variações) de “letras” únicas no DNA dos homens – chamados de polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs), pronunciados “snips”. Eles analisaram centenas de milhares de SNPs em todo o DNA, procurando variações que eram mais comuns em homens com a doença do que homens sem a doença. Os pesquisadores já conhecem cerca de 85 variações do SNP que estão ligadas a um risco aumentado de câncer de próstata.

Nem todas essas variações de SNP estarão nos genes. (Genes são as partes do DNA que são conhecidas por conter instruções para a célula produzir proteínas). Às vezes, eles estão próximos de genes que estão afetando o risco de uma pessoa. Os pesquisadores, portanto, analisaram todos os SNPs que eram mais comuns em homens com câncer de próstata para ver se estavam dentro ou próximos de genes que poderiam ser importantes no câncer de próstata.

Os pesquisadores também estimaram quanto do risco genético do câncer de próstata poderia ser explicado pelas 85 variações conhecidas e novas do SNP que eles identificaram como sendo ligadas à doença.

Quais foram os resultados básicos?

Os pesquisadores identificaram 62 variações do SNP que eram mais comuns em homens com câncer de próstata e não haviam sido associadas à doença antes. Eles também identificaram 1 SNP associado especificamente ao câncer de próstata precoce.

Eles estimaram que, em geral, os 63 SNPs que identificaram como sendo ligados à doença, mais os 85 já conhecidos por estarem ligados à doença, foram responsáveis ​​por cerca de 28% do risco genético de câncer de próstata.

Como os pesquisadores interpretaram os resultados?

Os pesquisadores concluíram: “Em resumo, identificamos 63 novas variantes de suscetibilidade ao câncer de próstata”. Eles dizem que uma “pontuação de risco” baseada em todos os SNPs conhecidos “pode ​​ser usada para melhorar a identificação de homens com alto risco de [câncer de próstata]” que são mais propensos a se beneficiar do rastreamento usando o teste Antígeno Específico da Próstata (PSA) . Isso poderia ajudar a “reduzir o ônus do excesso de testes”.

Conclusão

Este estudo internacional identificou mais de 60 novas variações genéticas associadas a um aumento do risco de câncer de próstata, elevando o total conhecido para quase 150.

Esses achados aumentam nossa compreensão dos fatores genéticos de risco para a doença. Os pesquisadores agora examinarão mais de perto os genes específicos que podem estar causando essas diferenças de risco.

Os pesquisadores também sugeriram que esses resultados poderiam ser usados ​​como uma forma de encontrar homens com maior risco de câncer de próstata, e que poderiam, portanto, se beneficiar de um monitoramento mais próximo.

Atualmente, a única maneira de rastrear o câncer de próstata é fazer um exame de sangue para procurar níveis elevados da proteína PSA. Infelizmente, os níveis de PSA podem ser aumentados por outras razões que não o câncer de próstata. Assim, não só o teste de PSA pode perder alguns homens com a doença, como também pode levar a intervenções desnecessárias em homens que não têm câncer de próstata.

Essas limitações significam que o teste de PSA não é usado para rastreamento de câncer de próstata no Reino Unido. Teoricamente, um novo teste baseado em DNA poderia identificar os homens com maior risco, que poderiam ser alvo de rastreamento usando o PSA e outros testes de diagnóstico, em vez de oferecer testes de PSA a todos os homens.

Um ponto a ser observado é que um teste baseado nesses achados não será capaz de identificar definitivamente todos os homens que irão desenvolver câncer de próstata, nem garantir que os homens não desenvolvam a doença. Além disso, como os resultados são de homens com ascendência européia, os resultados podem não se aplicar a outros grupos étnicos.

A mídia informou que um ensaio sobre o uso de tal teste começou em Londres. O presente trabalho de pesquisa não fornece detalhes sobre isso, portanto, não está claro como ele está sendo usado. Teremos que esperar para ver os resultados deste ou de outros estudos para determinar se tal teste poderia melhorar o tratamento do câncer de próstata.

Click to comment

Leave a Reply

O seu endereço de e-mail não será publicado. Campos obrigatórios são marcados com *

To Top